TR | ENG ISSN 2667-7024
 
Cilt : 34   Sayı: 3  Yıl : 2020

Son Sayı Yayımlanmış Sayılar Baskıdaki Makaleler En Çok İndirilen Makaleler Online Makale Gönder




 
: 28 (3)
Cilt: 28  Sayı: 3 - 2014
Özetleri Gizle | << Geri
ARAŞTıRMA
1.
Spina Bifida Hastalarında Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz, TEAD2 ve PAX3 Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması
Determination of Methyl Tetrahydrofolate Reductase, TEAD2 and PAX3 Gene Polymorphisms in Patients with Spina Bifida
Mehmet Saraç, Şeyhmus Kerem Özel, Ebru Etem Önalan, Hüseyin Yüce, Ünal Bakal
doi: 10.5222/JTAPS.2014.061  Sayfalar 61 - 66
GİRİŞ ve AMAÇ: Gen polimorfizminin spina bifida (SB) etyopatogenezindeki rolü bir çok çalışmada değerlendirilmiştir. Bu çalışmada Türkiye’nin doğusunda bulunan SB hastalarında Metil tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), Transkripsiyon Faktör2 (TEAD2) ve Paired-Box3 (PAX3) gen polimorfizmleri ve allel sıklıkları değerlendirildi. MTHFR aktivitesi, folat metabolizması üzerinde kritik bir rol oynar. PAX3 ve TEAD2 nöral tüpün kapanmasında görevli olan iki farklı gendir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya SB tanılı hastalar, kontrol grubuna ise sakral anomalisi olmayan hastalar alındı. Alınan kan örneklerinde MTHFR ve TEAD2 “Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm” yöntemi, PAX3 gen polimorfizmleri ise “Amplifikasyon Spesifik Oligonükleotid” yöntemiyle araştırıldı. Bulgular ki-kare, Mann-Whitney U ve Pearson korelasyon analiziyle değerlendirildi.
BULGULAR: Çalışma grubunda 67, kontrol grubunda ise 72 hasta mevcuttu. Ortalama yaş çalışma grubunda 2.4, kontrol grubunda ise 7.8 yıl idi. Çalışma grubunda bulunan hastalardan 65’inde meningomyelosel, 2’sinde ise meningosel mevcuttu. Yedi hastanın diğer aile üylerinde de SB’ya rastlanırken 17 hastanın aile hikayesinde akraba evliliği mevcuttu. MTHFR ve TEAD2 gen polimorfizimleri yönünden çalışma ve kontrol grubu arasında anlamlı farklılığa rastlanmadı. PAX3 gen polimorfizm yönünden ise çalışma ve kontrol grupları arasında genotipik dağılım yönünden farklılık yoktu. Allel sıklıkları karşılaştırıldığında ise çalışma grubunda G alleli yüksek sıklıkta bulundu (p=0.03).

TARTIŞMA ve SONUÇ: SB gelişiminde multifaktöryel olaylar rol oynamaktadır. Yapılan bu çalışmamızda, literatürde bulunan diğer çalışmaların aksine, MTHFR ve TEAD2 gen polimorfizimleri hasta grubumuzda SB gelişiminde rol oynamamış olabileceği görülmüştür. Bulgularımız PAX3 gen polimorfiziminin ise SB görülmesinde rol oynadığı yönündedir. SB nin etyolojisinin aydınlatılmasında daha fazla genetik araştırma yapılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.
INTRODUCTION: Several studies have evaluated the role of gene polymorhisms in etiopathogenesis of spina bifida (SB). The aim of this study is to evaluate methyl tetrahydrofolate reductase (MTHFR), Transcription factor2 (TEAD2) and Paired-Box3( PAX3) gene polymorphisms and allele frequencies in patients with SB in eastern part of Turkey. MTHFR activity plays a critical role in folate metabolism. PAX3 and TEAD2 are two different genes that are functional in closure of neural tube.
METHODS: The study group included children with SB, children without any sacral anomalies, was accepted as the control group. MTHFR and TEAD2 were analised by “Polymorphisms Restriction Fragment Length Polymorphism” method and for PAX3 determination, “Polymorphism Amplification Specific Oligonucleotide” methods. Data were analysed using chi-square, Mann-Whitney U tests and Pearson’s correlation analysis.
RESULTS: There were 67 patients with SB in the study group and 72 children in the control group. The mean age of chidren were 2.4 years and 7.8 years in the study and control group, respectively. In the study group, there were 65 meningomyelocele and 2 meningocele patients. In seven patients, SB was detected in another family member and 17 patients had consanguinity in family history. No significant difference was detected in MTHFR and TEAD2 gene polymorphisms between control and study groups. PAX3 gene polymorhism did not differ between controls and study group in genotype distribution. G allele was found to have an increased frequency in the study group (p=0.03).
DISCUSSION AND CONCLUSION: SB development depends on multifactorial mechanisms. Results show that TEAD2 and MTHFR gene polymorphisms, in contrary to other studies in the literature, may not contribute the formation of SB in our patient population. Our data indicate that PAX3 gene polymorphisms may be a contributing factor for the development of SB. More accurate determination of genetic backgrounds of SB may help to solve the development mechanisms of the disease.

OLGU SUNUMU
2.
Adolesan Çocukta Epiploik Apandajit
Epiploic Appendagitis in an Adolescent
Ahmet Atıcı, Mehmet Ali Gültekin, Sinan Kılıç
doi: 10.5222/JTAPS.2014.067  Sayfalar 67 - 70
Apendix epiploika torsiyonu genellikle 2-5 dekatta görülen akut batının nadir nedenlerindendir. Nadir olarak çocuklarda da görülmektedir. Primer ve sekonder apendiks epiploika torsiyonu şeklinde sınıflandırılmaktadır. Hastamız Primer apendiks epiploika olarak değerlendirildi. Radyolojik tanı temel olarak Bilgisayarlı Tomografi’ye (BT) dayansa da Ultrasonografi (US) ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) daha az sıklıkta birlikte kullanılmaktadır. Hastanın kliniğine göre konservatif veya cerrahi tedavi önerilmektedir. Bu olgu sunumunda sol alt kadran karın ağrısı yakınması ile başvuran US ve BT ile tanısı konulan 12 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Tedavi yöntemi olarak konservatif yöntem tercih edildi. Hasta yatışının üçüncü gününde şifa ile taburcu edildi.
Summary:

Torsion of appendix epiploica is an uncommon cause of acute abdomen usually encountered by 2-5 decades of life. It is classified as primary and secondary appendix epiploica torsion. Although the primary diagnosis depends on computed tomography (CT), less commonly ultrasonography (US) and magnetic resonance (MR) are also utilized for the diagnosis. According to patient’s clinical status conservative or surgical treatment is suggested. In this case report, a 12-year-old boy admitting with the complaint of left lower quadrant abdominal pain who was diagnosed as primary appendix epiploica torsion with the aid of US and CT findings. Conservative approach was the treatment of choice. The patient was discharged with cure by the third day of hospitalization.

3.
Nadir bir olgu: Primer apendiks lenfoması
Sevgi Büyükbese Sarsu, Kamil Sahin, Ramazan Ucak, Fatma Sarac
doi: 10.5222/JTAPS.2014.071  Sayfalar 71 - 73
Primer apendiks lenfoması, son derece nadir görülen malignensilerden biridir. Genellikle akut apandisit ön tanısı ile opere edilip, histopatolojik incelemesi yapılıncaya kadar tanısı konulamaz. Altı yaşında bir erkek çocuktaki primer apendiks lenfomasını konuya dikkat çekmek için sunduk.
Palpasyonla sağ alt kadranda minimal hassasiyeti olması dışında akut apandisiti düşündürecek semptom ve bulgusu olmayan hastanın, karın ultrasonografisinde apendiks çapının artmış olması nedeni ile akut apandisit ön tanısı ile apendektomi yapıldı. Makroskopik olarak apendiks ileri derecede ödemli olup, duvarında kalınlaşma mevcuttu. Mikroskopik inceleme, diffüz B hücreli lenfoma (DBHL) olarak değerlendirildi. Hastalık apendiks ile sınırlı olup, onkolojik tedavi gerektirmedi.
Apendektomi sonrası çocuk cerrahisi ve onkoloji kliniklerinde izleme devam edildi. Bu olgu, tüm appendikslerin özellikle de tipik apandisit klinik semptomu göstermeyen hastalarda, operasyon sonrası dikkatli histopatolojik incelemenin önemini vurgulamaktadır.

4.
İzole trakeoözofageal fistül: İki olgunun sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
Isolated tracheoesophageal fistula: A report of two cases and review of the literature
Esra Özçakır, Nurullah Doğan, Mete Kaya
doi: 10.5222/JTAPS.2014.074  Sayfalar 74 - 77
İzole trakeoözofageal fistül, nadir rastlanan bir anomalidir ve trakeoözofageal malformasyonların sadece %4’ünü oluşturur. Beslenme sırasında siyanoz ve boğulma atakları, artmış karın distansiyonu ile birlikte tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ile bulgu verir. İzole trakeoözofageal fistül varlığını ortaya çıkarmak için özofagografi, sineözofagografi ve bronkoskopi içeren farklı tanı yöntemleri kullanılmaktadır. Bu çalışmada, sineözofagografi ile tanı konulan iki izole trakeoözofageal fistüllü olgu sunuldu.
Isolated tracheoesophageal fistula is an infrequent congenital anomaly that comprising of only 4% of tracheo-esophageal malformations. Isolated tracheoesophageal fistula commonly present with cyanosis and choking during the feeding, and recurrent chest infections with together abdominal distention. Various methods that have been applied to prove the presence of a suspicious Isolated Tracheoesophageal Fistula include contrast esophagography, cine-esophagography and bronchoscopy. In this report, two infants with isolated tracheoesophageal fistula diagnosed by cine-esophagography were presented.

5.
Nadir Görülen Bir Olgu Sunumu: Epigastrik Heterofagus ve Omfolosel
Rare Case Report: Epigastric Heteropagus Twin with Omphalocele
Mehmet Hanifi Okur, İbrahim Uygun, Selçuk Otçu, Mesut Sığa
doi: 10.5222/JTAPS.2014.078  Sayfalar 78 - 80
Yapışık ikizler simetrik ve asimetrik olarak sınıflandırılır. Asimetrik form olanı heterofagus olarak bilinir. Heterofagus ikiz nadir görülen bir durumdur. İkizlerden birinde şiddetli defekt vardır ve parazitik ikiz olarak tanımlanır. İzole vaka sunumları bu nadir görülen konjenital anomalilerle ilgili yayınlanmış çalışmaların çoğunu oluşturur. İngilizce literatürde bir kaç vaka bildirilmiştir. Biz burada başarılı bir şekilde ayırdığımız omfoloseli olan epigastrik heterofagus ikiz vakasını sunmayı amaçladık.
Sonuç: Heterofagus ikiz çok nadir görülen anomalilerdir. Kullanılan tanı metodları cerrahı yaklaşımımızı belirler ve yapışık ikizleri tam olarak ayırmamıza izin verir.
Conjoined twins are classified as symmetrical or asymmetrical, with heteropagus being known as the asymmetrical form. Heteropagus twins are an extremely unusual condition. One twin of the pair exhibits severe defects and is referred to as a parasite. Isolated case reports
comprise most of published work on this rare congenital anomaly, and there are few reports in the English language literature. We herein report the successful separation of a pair of epigastric heteropagus twins with an omphalocele.
Conclusion: Heteropagus twins are an extremely unusual condition. Using diagnostics methods permit the development of an exact surgical approach for the separation of conjoined twins.

ARAŞTıRMA
6.
Bir eğitim kliniğinin mesane ogmentasyonları deneyimlerini, sorun ve komplikasyonlar ile ilgili gözlemlerini ve çıkarılan dersleri yansıtan klinik bir çalışma
A study reflecting experiences, observations regarding the problems and complications and drawn lessons regarding the bladder augmentations in an educational clinic
Emil Mammadov, Rahşan Özcan, Şenol Emre, Mehmet Eliçevik, Güner Kaya, Çiğdem Tütüncü, Sergülen Dervişoğlu, Yunus Söylet, Nur Danişmend, Haluk Emir, S. N. Cenk Büyükünal
doi: 10.5222/JTAPS.2014.081  Sayfalar 81 - 89
GİRİŞ ve AMAÇ: Kliniğimizde 1987-2011 yılları arasında değişik nedenlerle mesane ogmentasyonu yapılmış olan hastaların dosyalarını geriye dönük olarak irdelemek, erken ve geç dönemde neo-mesanede saptanan bulguları literatür verileri eşliğinde değerlendirmek, ilgili deneyimi, çıkarılan dersleri aktarmak ve elde edilen kazanımlar ve ortaya çıkan erken–geç sorunlar konusundaki görüşleri paylaşmak.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 1987-2011 mesane ogmentasyonu yapılmış ve dosyası değerlendirmeye uygun olan 77 hasta çalışmaya alınmıştır. Tüm olgularda operasyon öncesi ve sonrasında idrar/kan analizleri, idrar kültürleri, ultrasonografi, renal sintigrafi, voiding sistoüretrografi, ürodinami ve bazı hastalarda da IVP ve BT gibi ek radyolojik incelemeler ile yapılmıştır. Yetmiş yedi olgunun 22’sinde geç dönemde, boy-kilo ölçümleri, vücut kitle indeksi, kan biyokimyası, ultrasonografi ve/veya direkt üriner sistem grafisi, sistoskopi yapılmış, alınan biyopsi örnekleri histopatolojik olarak değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Ortalama izlem 11,4 yıl (r: 4-23) idi. 77 olgunun çoğunluğu erkekti (46/31). Ogmentasyon öncesi tanılar: mesane ekstrofisi (41), nörojen mesane (34), mesane ve üretra yaralanması (2) idi. Ortalama ameliyat yaşı 8,5 (r: 1,5-23) idi. Yama olarak 53 (%69) hastada ileum kullanılmıştı. Altmış bir olguda (%79) Mitrofanoff (MTR) zorunlu oldu (appendiks %77, ince barsakla Monti %23). Kırk altı olguda (%69) mesane boynu rekonstrüksiyonu da gerekti. 24/77 olguda tam kontinans mesane boynu kapatılması ile sağlanabildi. Sonuçta 62/77 (%79) hastada tam kontinans sağlandı. Geç dönem ayrıntılı araştırmalar yapılabilen 22 olgu içinden, 2 hastada boy-kilo ve vücut kitle indeksi, 3 hastada üre-kreatinin değerlerinde sorun gözlendi. 11 olguda üriner sistem taşı gözlendi. 19’u endoskopik olmak üzere yapılan 22 histopatolojik araştırmada; ogmentasyon sonrası ilk 5 yıl içinde tümü orijinal mesanede olmak üzere 1 hastada yaygın skuamoz metaplazi, 10 yıldan fazla süre geçmiş grupta ise 1 hastada intestinal, 1 hastada fokal skuamoz metaplazi saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Mesane ogmentasyonu yan etkileri ve komplikasyonları yıllar içinde ortaya çıkan kompleks bir girişimdir. Tüm önlemlere karşın taş oluşumu, idrar inkontinansı önemli bir sorun olmaya devam etmektedir.
INTRODUCTION: To analyze the cases with bladder augmentation performed in our clinic in the period of 1987-2011, to determine the early and late problems related to the procedure and to state the experiences and learned lessons regarding this condition.
METHODS: The files of 77 patients were included in the study and analyzed retropectively. Laboratory tests, ultrasonography, renal scintigraphy, VCUG and urodinamy was performed in all patients in pre and postoperative period. Some patients required IVP and CT as diagnostic procedure. In the late follow up period extra investigations like weight-height measures, body mass index, blood biochemistry, renal ultasonography, direct urinary X-Ray and cystoscopy with biopsy and histopathologic examination was performed in 22 patients.
RESULTS: Mean follow up was 11,4 years (r: 4-23). There was a male predominance in the group (46 males/31 females). The diagnoses prior to procedure were bladder exstrophy (41), neurogenic bladder (34), traumatic bladder and urethral injury (2). Mean operation age was 8,5 years (r: 1,5-23). Ileum was used as the patch in 53 (69%) patients. Mitrofanoff procedure was performed 61 cases (79%, appendix 77%, small intestine Monti 23%). Bladder neck reconstruction was required in 46 cases (69%). In 24/77 cases bladder neck closure was required to achieve complete urinary continence. As a result, complete urinary continence was achieved in 62/77 (79%) patients. Among 22 patients in the late follow up group, 2 patients had weight-height and body mass index problems and 3 patients had urea creatinine disturbances. Among 22 (19 endoscopic) biopsies; during the first 5 year period, extensive squamous metaplasia was detected in 1 patient; after the first 10 years, metaplastic changes in native bladder was detected in 2 patients
DISCUSSION AND CONCLUSION: Bladder augmentation is a complex procedure with side effects and complications arising in years. The urinary calculi formation and urinary incontinence continue to be the major problems despite all measures.

7.
Serebral palsili çocuklarda inmemiş testis sıklığı ve etiyolojisi
Incidence and etiology of undescended testis in children with cerebral palsy
Fuad Huseynov, Zafer Dökümcü, Emre Divarcı, Gül Serdaroğlu, Samim Özen, Ferda Özgönül, Ahmet Çelik
doi: 10.5222/JTAPS.2014.081  Sayfalar 90 - 94
GİRİŞ ve AMAÇ: Çocuklarda en sık görülen nörolojik defisit nedeni olan Serebral Palsi (SP) hastalarında testis problemleriyle ilgili çok az çalışma mevcuttur. Bu çalışmada SP’li çocuklardaki inmemiş testis (İT) sıklığı ve etiyolojisinin ortaya konulması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Dört aylık bir dönem içerisinde çocuk cerrahisi ve çocuk nörolojisi polikliniklerinde ayaktan tedavi edilen 1-15 yaş arası SP’li erkek çocuklar çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalar standart nörolojik ve ürogenital muayeneye tabi tutuldu; follikül stimüle edici hormon (FSH), lüteinizan hormon (LH), serbest ve total testosteron hormon düzeyleri için kan örnekleri alınarak endokrinolojik olarak değerlendirildi. Olgular İT saptanmayan (Grup 1) ve saptanan (Grup 2) olarak 2 gruba ayrıldı. Bulgular istatiksel olarak karşılaştırıldı.
BULGULAR: Grup 1’ de 36 (%60), Grup 2’de 24 (%40) olmak üzere toplam 60 hastanın ortalama yaşı 6,1 yaş idi. Olguların 37’sinde (%61,7) tetraparezik, 12’sinde (%20) diparezik, 5’inde (%8,3) hemiparezik, 4’ünde (%6,7) triparezik, 2’sinde (%3,3) ise diskinezik tip SP mevcuttu. Grup 1’de skrotal yerleşimli 72 testisin 5’inde (%6,9) atrofi saptanırken Grup 2’deki olguların 11’inde unilateral, 13’ünde ise bilateral inmemiş testis mevcuttu. Bu grupta ki 37 inmemiş testisin 21’i (%56,8) inguinal, 7’si (%18,9) yüksek skrotal yerleşimli idi; 4 hastada bilateral olmak üzere toplam 9 testis (%24,3) ise fizik muayenede palpe edilemedi. Gruplar arasında kan hormon değerlerinin, testis lokalizasyonlarına ve boyutlarına göre karşılaştırılmalarında istatistiksel fark saptanmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Kesitsel özellikteki çalışmamızda SP’li çocuklarda inmemiş testis sıklığı, çok yüksek (% 40) saptanmıştır. Bu hastalardaki hormonal anormallikler bu durumu açıklamakta yetersiz kalmaktadır. Yüksek spastisite oranı nedeniyle etiyolojide hastalığın doğası gereği artmış kas tonusu gibi olası başka nedenler rol oynuyor olabilir. Bu konu ile ilgili daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
INTRODUCTION: Cerebral palsy (CP) is the most common cause in neurologically impaired children. Very few data on their testicular problems can be found in the literatüre. We aimed to present the incidence and etiology of undescended testis (UT) in these patients.
METHODS: Patients with cerebral palsy (1-15 years) treated in outpatient clinics of the pediatric surgery and pediatric neurology in a four month’s period were enrolled in this study. All patients were examined neurologically and urogenitally; blood samples were collected for determination of hormon levels as follicule stimulating hormone, luteinizing hormone, free and total testosterone. Patients were divided into 2 groups according to co-existence of UT (Group 1 pts without UT, Group 2 pts with UT). Results were statistically compared.
RESULTS: Sixty patients (Group 1 n=36, Group 2 n=24) were included in this study; mean age was 6.1 years. Majority of patients (37, 61.6%) had tetraparesia; and diparesia, hemiparesia, triparesia or dyschinesia were present in 12 (20%), 5 (8.3%), 4 (6.7%) and 2 (3.3%) patients, respectively. Five (6.9%) scrotal testicles in 3 patients were atrophic in Group 1, and there were 11 unilateral and 13 bilateral UT in Group 2. Twenty-one (56.8%) of 37 UT located in inguinal canale and 7 (18.9%) of them was located in high scrotal regions; there were 9 non-palpable testis (18.9%) in five patients in this group. Comparisons of groups’ hormone levels, testis localizations and volumes were statistically insignificant.
DISCUSSION AND CONCLUSION: This cross-sectional study indicates that undescended testis is very common among patients with cerebral palsy as 40%. Hormonal anomalies are insufficient to clarify the etiology of undescended testis. Due to high rate of spasticity, other neurological causes such as increased muscular tonus may play primary role in the etiology of undescended testis in these patients. Further studies are needed to specify this pathology.

 
 
Copyright © 2021 Türkiye Çocuk Cerrahisi Derneği. Tüm Hakları Saklıdır. LookUs & OnlineMakale