TR | ENG ISSN 1305-5194
 
Volume : 32   Issue : 2  Year : 2018

Current Issue Published Numbers Articles In Print The Most Downloaded Articles Send Online Article



 
Is there thyroid hormone receptor gene mutation in foreskins of hypospadias patients? []
. 2018; 32(2): 66-70 | DOI: 10.5222/JTAPS.2018.066  

Is there thyroid hormone receptor gene mutation in foreskins of hypospadias patients?

Ali Onur Erdem1, Sezen Özkısacık1, Metin Çalışkan2, Nil Çulhacı3, Mesut Yazıcı1
1Pediatric Surgery, Medical Faculty, Adnan Menderes University
2Department Of Genetik. Adnan Menderes University
3department Of Pathology. Adnan Menderes University

INTRODUCTION: Hypospadias is an anomaly which the urethral meatus is localized in the proximal ventral face of the penis. Epidermal Growth Factor (EGF) is found in many tissues in humans.There are various studies to increase the release of EGF by thyroid hormones. We thought that the thyroid hormones receptores have any mutations in hypospadiac prepucium, that we could contribute etiology and treatment by doing genetic analysis on the tissue.
METHODS: In our study, the preputial tissues of patients who applied for circumcision to our polyclinic and performed hypospadias operation were used. A total of 40 normal and 40 hypospadiac prepuciums were used.The patients have been approved for work from their families. The half of the both tissues sent the pathology laboratuary for pathological examination and remaining part of the tissues was sent to the genetics laboratory to examine the thyroid hormone gene mutation in the tissue receptores. Pathology and genetic analysis results of both groups were compared and evaluated statistically.
RESULTS: Tissue samples from both groups were examined pathologically and there was no difference between groups statistically (p> 0,05). No genetic mutation was detected as a result of the genetic analysis in the cases of preyisum obtained from both groups (p> 0,05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: It is clear that many factors play a role in the etiology of Hippospadias.It is still unclear whether the inadequacy of response in this tissue or the inadequacy of the amount of hormone reaching tissue to answer the etiologic pathway in hypospadias. We looked at the presence of the thyroid hormone receptor gene mutation in the prepucium that we thought could be an important part of the tissue response. We consider that even if gene mutation is not detected in basic genetic analysis we thought that further studies have to do to find out the mutations in specific genomic subtypes.

Keywords: hypospadias, thyroid hormone, gene mutation


Hipospadiaslı hastaların sünnet derilerinde tiroid hormonu reseptörü gen mutasyonu var mıdır?

Ali Onur Erdem1, Sezen Özkısacık1, Metin Çalışkan2, Nil Çulhacı3, Mesut Yazıcı1
1Adnan Menderes Uni̇versi̇tesi̇ Tıp Fakultesi̇ Çocuk Cerrahi̇si̇ Anabi̇li̇m Dalı
2Adnan Menderes Uni̇versi̇tesi̇ Tıp Fakultesi̇ Tıbbı Genetik Anabi̇li̇m Dalı
3Adnan Menderes Uni̇versi̇tesi̇ Tıp Fakultesi̇ Patoloji Anabi̇li̇m Dalı

GİRİŞ ve AMAÇ: Hipospadias, eksternal üretral meanın penisin ön yüzü orta hatta, anüs ile glans tepesi arasında herhangi bir yerden açıldığı doğumsal bir anomalidir. Epidermal Growth Factor (EGF) insanlarda birçok dokuda bulunur. Hücrelerin çoğunda EGF’ye ait reseptör vardır ve en fazla epitelyum hücrelerinde bulunur. EGF salınımını tiroid hormonlarının arttırdığına yönelik çeşitli çalışmalar mevcuttur. Hipospadiaslı hastaların sünnet derisinde EGF düzeyindeki düşüklüğün, bu dokunun tiroid hormonu ile yeterince uyarılamamasından kaynaklanabileceğini düşündük. Tiroid hormonunun bu dokudaki reseptöründeki herhangi bir mutasyonuna bağlı olarak etkinliğini gösteremediğini varsayarak bu çalışmayı planladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamıza kliniğimizde distal hipospadias nedeniyle opere edilen ve sünnet istemiyle gelen hastalar dahil edilmiştir. Toplam 40 adet normal ve 40 adet distal hipospadias nedeniyle opere edilen hastalardan alınan sünnet derisi kullanılmıştır. Yerel etik kurul onamı alındıktan sonra hastaların tamamının ailelerden çalışma için onam alınmıştır. Her iki dokunun bir kısmı patolojik inceleme için kalan kısmı da dokularda troid hormon gen mutasyonu bakılmak üzere genetik laboratuarına gönderilmiştir. Tüm doku örnekleri tiroglobulin varlığı ve enflamasyon kriterleri açısından değerlendirildi. Tüm sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Hastaların tümünde yaş aralığı 10 ay-10 yaş (ort 4,75yaş) idi. Hipospadias grubundaki hastaların tamamı distal hipospadiaslı hastalardı. Patolojik bulgular değerlendirildiğinde gruplar arasında fark saptanmadı (p>0,05). Yine her iki gruptan elde edilen prepisyum örneklerinde bakılan genetik analiz sonucunda genetik mutasyon saptanmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Hipospadias etyolojisinde bir çok faktör rol oynamaktadır. Bunlardan bir tanesi troid hormonu ve buna dokunun vermiş olduğu yanıttır. Bu etkileşimde dokunun verdiği yanıttaki yetersizlik mi yoksa dokuya ulaşan hormon miktarının yetersizliğinin mi daha önemli olduğu hala bilinmemektedir. Bizde doku cevabının önemli bir parçası olabileceğini düşündüğümüz prepisyumdaki troid hormon reseptör gen mutasyonunun varlığına baktık. Baktığımız temel genetik analizde gen mutasyonu saptanmamış olsa bile spesifik genom alt tiplerindeki mutasyonlarının daha ileri çalışmalarla aranması ve bu veriler ışığında çalışmamızın tekrar değerledirilebileceğini düşünmekteyiz

Anahtar Kelimeler: hipospadias, titoid hormon, gene mutasyonu


Ali Onur Erdem, Sezen Özkısacık, Metin Çalışkan, Nil Çulhacı, Mesut Yazıcı. Is there thyroid hormone receptor gene mutation in foreskins of hypospadias patients?. . 2018; 32(2): 66-70

Corresponding Author: Ali Onur Erdem, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar


 
 
Copyright © 2018 Türkiye Çocuk Cerrahisi Derneği. Tüm Hakları Saklıdır. LookUs & OnlineMakale